Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AGTR1

angiotensin II receptor type 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q24
Współrzędne
Chromosom 3: 148 697 903–148 743 003 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 45,1 kb
Białko
359 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
AT1, AT2R1, AGTR1A, AT2R1A, HAT1R, AG2S, AT2R1B, AT1B, ATR1
Poprzednie symbole
AGTR1B
Transkrypt MANE Select
ENST00000349243.8NM_000685.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysgeneza kanalików nerkowych

    • Autosomalne recesywne

      Choroba recesywna układu renina-angiotensyna, spowodowana wariantami w genach REN, AGT, ACE lub AGTR1, prowadząca do braku wytwarzania moczu przed urodzeniem; zwykle kończy się zgonem noworodka.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Status nosiciela może pomóc parom w planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AGTR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie AGTR1. AGTR1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 148 220 453 do 149 220 452.Chromosom 33q24p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbAGTR1: 148 697 903–148 743 003, nić dodatniejAGTR1CPB1: 148 791 102–148 860 187, nić dodatniejCPB1CPA3: 148 865 278–148 898 572, nić dodatniejCPA3GYG1: 148 991 332–149 031 775, nić dodatniejGYG1HLTF: 149 030 064–149 086 559, nić ujemnejHLTFHPS3: 149 129 602–149 173 732, nić dodatniejHPS3CP: 149 162 410–149 222 049, nić ujemnejCPSchemat AGTR1: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 148 697 903–148 698 127, 225 zasadEkson 2: 148 707 944–148 708 027, 84 zasadEkson 3: 148 740 989–148 743 003, 2015 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 45,1 kb genu; 1080 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AGTR1

11

pozycje w AGTR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,1 kb genu AGTR1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGTR1: angiotensin II receptor type 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/agtr1

Vancouver

Dante Labs. Gen AGTR1: angiotensin II receptor type 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/agtr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test