Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WDR19

WD repeat domain 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p14
Współrzędne
Chromosom 4: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
Eksony
37 eksonów na odcinku 103,3 kb
Białko
1342 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
Transkrypt MANE Select
ENST00000399820.8NM_025132.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ellisa-van Creveld i dysplazja kraniektodermalna

    • Dysplazja kraniektodermalnaAutosomalne recesywne

      Ciliopatia ze zmianami kształtu czaszki, krótkimi kończynami, rzadkimi włosami i nieprawidłowościami zębów oraz ryzykiem postępującej choroby nerek.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się regularne badania kontrolne nerek i wątroby.

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • Zespół Senior-LøkenaAutosomalne recesywne

      Postać nefronoftyzy połączona z degeneracją siatkówki, która może prowadzić do wczesnej utraty wzroku.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu uzasadnia skierowanie na badanie okulistyczne równolegle z monitorowaniem nerek.

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu WDR19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie WDR19. WDR19 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 38 734 170 do 39 734 169.Chromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38 772 238–38 782 990, nić ujemnejTLR10TLR1: 38 787 555–38 856 817, nić ujemnejTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, nić ujemnejTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, nić dodatniejFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, nić ujemnejTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, nić dodatniejKLHL5WDR19: 39 182 529–39 285 810, nić dodatniejWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, nić ujemnejRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, nić dodatniejKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, nić ujemnejRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, nić dodatniejLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, nić ujemnejUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, nić ujemnejSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, nić dodatniejUBE2KSchemat WDR19: 37 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 39 182 529–39 182 563, 35 zasadEkson 2: 39 185 726–39 185 817, 92 zasadEkson 3: 39 186 539–39 186 604, 66 zasadEkson 4: 39 189 656–39 189 781, 126 zasadEkson 5: 39 194 544–39 194 659, 116 zasadEkson 6: 39 199 478–39 199 593, 116 zasadEkson 7: 39 203 642–39 203 722, 81 zasadEkson 8: 39 205 154–39 205 266, 113 zasadEkson 9: 39 205 563–39 205 736, 174 zasadEkson 10: 39 214 601–39 214 671, 71 zasadEkson 11: 39 215 841–39 216 013, 173 zasadEkson 12: 39 216 096–39 216 210, 115 zasadEkson 13: 39 217 134–39 217 240, 107 zasadEkson 14: 39 217 983–39 218 105, 123 zasadEkson 15: 39 224 884–39 225 033, 150 zasadEkson 16: 39 228 210–39 228 357, 148 zasadEkson 17: 39 228 486–39 228 690, 205 zasadEkson 18: 39 231 797–39 231 956, 160 zasadEkson 19: 39 232 162–39 232 272, 111 zasadEkson 20: 39 234 766–39 234 875, 110 zasadEkson 21: 39 240 277–39 240 334, 58 zasadEkson 22: 39 244 248–39 244 388, 141 zasadEkson 23: 39 244 470–39 244 552, 83 zasadEkson 24: 39 245 369–39 245 452, 84 zasadEkson 25: 39 253 146–39 253 292, 147 zasadEkson 26: 39 253 906–39 254 030, 125 zasadEkson 27: 39 255 848–39 255 960, 113 zasadEkson 28: 39 257 486–39 257 554, 69 zasadEkson 29: 39 266 063–39 266 140, 78 zasadEkson 30: 39 267 995–39 268 091, 97 zasadEkson 31: 39 269 976–39 270 100, 125 zasadEkson 32: 39 272 980–39 273 061, 82 zasadEkson 33: 39 274 808–39 274 958, 151 zasadEkson 34: 39 277 020–39 277 143, 124 zasadEkson 35: 39 278 131–39 278 207, 77 zasadEkson 36: 39 278 539–39 278 663, 125 zasadEkson 37: 39 285 487–39 285 810, 324 zasad15101520253035375′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 103,3 kb genu; 4029 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WDR19

116

pozycje w WDR19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 103,3 kb genu WDR19, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDR19: WD repeat domain 19. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR19: WD repeat domain 19 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdr19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test