Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q14.1
Współrzędne
Chromosom 11: 85 628 593–85 636 536 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 7,9 kb
Białko
230 aminokwasów
Znany również jako
HT007
Transkrypt MANE Select
ENST00000358867.11NM_018480.7
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu TMEM126B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie TMEM126B. TMEM126B i 7 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 85 132 565 do 86 132 564.Chromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, nić ujemnejDLG2TMEM126B: 85 628 593–85 636 536, nić dodatniejTMEM126BTMEM126A: 85 647 956–85 656 547, nić dodatniejTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, nić ujemnejCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, nić ujemnejCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, nić ujemnejSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, nić dodatniejCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, nić ujemnejPICALMSchemat TMEM126B: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 85 628 593–85 628 688, 96 zasadEkson 2: 85 631 687–85 631 808, 122 zasadEkson 3: 85 634 086–85 634 279, 194 zasadEkson 4: 85 635 667–85 635 778, 112 zasadEkson 5: 85 636 046–85 636 536, 491 zasad123455′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1 kb z 7,9 kb genu; 693 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie TMEM126B

    8

    pozycje w genie TMEM126B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 7,9 kb genu TMEM126B, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem TMEM126B

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TMEM126B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM126B: transmembrane protein 126B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM126B: transmembrane protein 126B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem126b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test