Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 150,9 kb
Białko
774 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
CG1, F18
Poprzednie symbole
CXorf6
Transkrypt MANE Select
ENST00000370401.7NM_005491.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna hipospadia

    • Hipospadia 2, sprzężona z chromosomem X (MAMLD1)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Postać hipospadii sprzężona z chromosomem X, spowodowana wariantami w genie MAMLD1.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ustalenie przyczyny pozwala określić ryzyko wystąpienia tej wady u przyszłych dzieci.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MAMLD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie MAMLD1. MAMLD1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 149 938 745 do 150 938 744.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149 921 940–149 938 881, nić ujemnejEOLA2MAMLD1: 150 363 317–150 514 173, nić dodatniejMAMLD1MTM1: 150 547 904–150 673 322, nić dodatniejMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, nić dodatniejMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, nić ujemnejCD99L2Schemat MAMLD1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 150 363 317–150 363 530, 214 zasadEkson 2: 150 445 454–150 445 612, 159 zasadEkson 3: 150 462 772–150 462 846, 75 zasadEkson 4: 150 469 745–150 471 490, 1746 zasadEkson 5: 150 473 680–150 473 802, 123 zasadEkson 6: 150 503 274–150 503 517, 244 zasadEkson 7: 150 509 962–150 510 046, 85 zasadEkson 8: 150 512 004–150 514 173, 2170 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 150,9 kb genu; 2325 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAMLD1

1

pozycja w MAMLD1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 150,9 kb genu MAMLD1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAMLD1: mastermind like domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAMLD1: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mamld1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test