Gen
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000119333↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 89891↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q34.11
- Współrzędne
- Chromosom 9: 128 633 653–128 656 847 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 23,2 kb
- Białko
- 536 aminokwasów
- Znany również jako
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Poprzednie symbole
- WDR34
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DYNC2I2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DYNC2I2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DYNC2I2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 23,2 kb genu; 1611 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DYNC2I2
45
pozycje w DYNC2I2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,2 kb genu DYNC2I2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DYNC2I2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DYNC2I2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Pokaż jeszcze 4 cech
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DYNC2I2: dynein 2 intermediate chain 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dync2i2
Dante Labs. Gen DYNC2I2: dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dync2i2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni