Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq26.3
Współrzędne
Chromosom X: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 14,3 kb
Białko
296 aminokwasów
Znany również jako
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
Transkrypt MANE Select
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu FHL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie FHL1. FHL1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie X, od 135 704 201 do 136 704 200.Chromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, nić dodatniejCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, nić ujemnejCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, nić ujemnejCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, nić ujemnejCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, nić ujemnejCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, nić ujemnejCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, nić ujemnejCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, nić ujemnejCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, nić ujemnejCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, nić dodatniejSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, nić ujemnejMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, nić dodatniejSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, nić dodatniejFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, nić ujemnejMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, nić dodatniejADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, nić dodatniejBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, nić dodatniejHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, nić dodatniejVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, nić dodatniejCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, nić ujemnejARHGEF6Schemat FHL1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 136 197 047–136 197 134, 88 zasadEkson 2: 136 206 407–136 206 588, 182 zasadEkson 3: 136 207 016–136 207 190, 175 zasadEkson 4: 136 207 792–136 207 961, 170 zasadEkson 5: 136 208 455–136 208 641, 187 zasadEkson 6: 136 209 871–136 211 354, 1484 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 14,3 kb genu; 891 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FHL1

76

pozycje w FHL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

18 z nich (24%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (18 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,3 kb genu FHL1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FHL1: four and a half LIM domains 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. Gen FHL1: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fhl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test