Gen
SEPTIN9
septin 9
- HGNC 7323↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000184640↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10801↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q25.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 219,1 kb
- Białko
- 586 aminokwasów
- Znany również jako
- MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
- Poprzednie symbole
- MSF, SEPT9
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000427177.6NM_001113491.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SEPTIN9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SEPTIN9. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SEPTIN9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,7 kb z 219,1 kb genu; 1761 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SEPTIN9
1
pozycja w SEPTIN9, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 219,1 kb genu SEPTIN9, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SEPTIN9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SEPTIN9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Pins and needles feeling
- Abnormal speech pattern
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Axonal degeneration
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SEPTIN9: septin 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/septin9
Dante Labs. Gen SEPTIN9: septin 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/septin9
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni