Gen
TTN
titin
- HGNC 12403(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000155657(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7273(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q31.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 178 525 989–178 807 423 (GRCh38)
- Eksony
- 363 eksonów na odcinku 281,4 kb
- Białko
- 35 991 aminokwasów
- Znany również jako
- CMPD4, FLJ32040, TMD, CMH9, LGMD2J, MYLK5
- Poprzednie symbole
- CMD1G
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000589042.5NM_001267550.2
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TTN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Miopatie wrodzone
- Miopatia związana z TTN
Choroby mięśni szkieletowych spowodowane wariantami w genie TTN, kodującym białko mięśniowe tytynę, o początku od urodzenia do dorosłości.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Kardiomiopatia rozstrzeniowa
Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.
Dystalne miopatie
- Miopatia dystalna
Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Miopatie miofibrylarne
- Miopatia miofibrylarna
Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.
Budowa genu TTN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 109,2 kb z 281,4 kb genu; 107 976 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TTN
4747
pozycje w TTN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
16 z nich (0,3%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (16 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 281,4 kb genu TTN, łącznie z intronami, a nie tylko 109,2 kb eksonów.
Warianty z podstroną (344)
Warianty TTN z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Ekson 35 | 178 770 483 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Ekson 326 | 178 563 058 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Ekson 326 | 178 560 645 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Ekson 358 | 178 530 604 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Ekson 360 | 178 529 121 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| c.669+2T>C | Intron 5 | 178 799 823 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.9163+1G>C | Intron 38 | 178 768 672 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.10303+2T>C | Intron 44 | 178 758 982 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.14093-1G>A | Intron 48 | 178 738 361 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.15496+1G>T | Intron 52 | 178 734 327 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
Cechy powiązane z genem TTN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TTN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Muscle tissue disease
Pokaż jeszcze 38 cech
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Ankle weakness
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Limited hip movement
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Neck flexion weakness
- Necrotizing myopathy
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal formation of the hip
- EMG abnormality
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Hypertrophied muscle fibers
- Loss of fat tissue in localized area
- Prominent swayback
- Weakness of outermost muscles
- Absent muscle fiber merosin
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
- Weak diaphragm
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Fainting spell
Pokaż jeszcze 14 cech
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal heart valve morphology
- Atrioventricular reentrant tachycardia
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral valve prolapse
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Premature atrial contractions
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Ventricular tachycardia
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Limited neck flexibility
- Receding chin
- Abnormal facial shape
- Bifid uvula
- Big lower jaw
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TTN: titin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ttn
Dante Labs. Gen TTN: titin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ttn
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni