Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 8,2 kb
Białko
336 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000378750.10NM_004813.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX16

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PEX16. PEX16 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 45 413 770 do 46 413 769.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, nić ujemnejCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, nić dodatniejSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, nić dodatniejCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, nić dodatniejMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, nić ujemnejFREY1PEX16: 45 909 663–45 917 877, nić ujemnejPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, nić dodatniejLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, nić ujemnejCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, nić dodatniejCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, nić dodatniejDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, nić dodatniejMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, nić ujemnejCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, nić ujemnejAMBRA1Schemat PEX16: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 45 909 663–45 910 312, 650 zasadEkson 10: 45 910 898–45 910 962, 65 zasadEkson 9: 45 913 819–45 913 938, 120 zasadEkson 8: 45 914 131–45 914 203, 73 zasadEkson 7: 45 914 316–45 914 468, 153 zasadEkson 6: 45 914 604–45 914 684, 81 zasadEkson 5: 45 915 468–45 915 568, 101 zasadEkson 4: 45 915 703–45 915 836, 134 zasadEkson 3: 45 916 227–45 916 303, 77 zasadEkson 2: 45 917 458–45 917 493, 36 zasadEkson 1: 45 917 700–45 917 877, 178 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 8,2 kb genu; 1011 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX16

38

pozycje w PEX16, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,2 kb genu PEX16, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex16

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test