Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KCNJ10

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.2
Współrzędne
Chromosom 1: 160 037 467–160 070 160 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 32,7 kb
Białko
379 aminokwasów
Znany również jako
Kir4.1, Kir1.2
Transkrypt MANE Select
ENST00000644903.1NM_002241.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Napadowa dyskinezjaAutosomalne dominujące

      Napadowa dyskinezja (PD) to rzadka, niejednorodna grupa zaburzeń ruchowych, objawiających się nieprawidłowymi, mimowolnymi ruchami, które powtarzają się epizodycznie i trwają jedynie krótko. PD obejmuje napadową dyskinezę kinezjogenną (PKD), napadową dyskinezę niekinezjogenną (PNKD), napadową dyskinezę wywoływaną wysiłkiem (PED) oraz odmianę PKD, czyli zespół napadów padaczkowych w wieku niemowlęcym i choreoatetozę (zespół ICCA).

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Zespół EAST/SeSAMEAutosomalne recesywne

      Autosomalnie recesywne zaburzenie związane z genem KCNJ10, łączące padaczkę, ataksję, odbiorczą utratę słuchu oraz kanalikową chorobę nerek z utratą soli i magnezu.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wiedza o chorobie wspiera skoordynowaną opiekę neurologiczną, słuchową i elektrolitową.

Budowa genu KCNJ10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie KCNJ10. KCNJ10 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 159 553 814 do 160 553 813.Chromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 MbAPCS: 159 587 818–159 602 430, nić dodatniejAPCSCRP: 159 711 438–159 714 595, nić ujemnejCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, nić dodatniejDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, nić dodatniejFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, nić dodatniejSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, nić ujemnejVSIG8: 159 854 316–159 862 657, nić ujemnejVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, nić ujemnejCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, nić ujemnejTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, nić ujemnejIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, nić ujemnejSLAMF9PIGM: 160 024 953–160 031 990, nić ujemnejPIGMKCNJ10: 160 037 467–160 070 160, nić ujemnejKCNJ10KCNJ9: 160 081 501–160 094 277, nić dodatniejKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, nić ujemnejIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, nić dodatniejATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, nić dodatniejATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, nić dodatniejCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, nić dodatniejPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, nić ujemnejDCAF8: 160 216 800–160 285 130, nić ujemnejPEX19: 160 266 229–160 286 348, nić ujemnejPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, nić ujemnejCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, nić dodatniejNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, nić dodatniejNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, nić dodatniejVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, nić ujemnejSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, nić ujemnejCD84Schemat KCNJ10: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 2: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 160 037 467–160 042 532, 5066 zasadEkson 1: 160 070 022–160 070 160, 139 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 32,7 kb genu; 1140 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KCNJ10

24

pozycje w genie KCNJ10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 32,7 kb genu KCNJ10, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KCNJ10

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNJ10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj10

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test