Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TIMMDC1

translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q13.33
Współrzędne
Chromosom 3: 119 498 547–119 525 090 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 26,5 kb
Białko
285 aminokwasów
Znany również jako
FLJ22597
Poprzednie symbole
C3orf1
Transkrypt MANE Select
ENST00000494664.6NM_016589.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu TIMMDC1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TIMMDC1. TIMMDC1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 119 011 819 do 120 011 818.Chromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, nić ujemnejIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, nić dodatniejTEX55: 119 147 375–119 187 807, nić dodatniejUPK1B: 119 173 516–119 205 758, nić dodatniejUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, nić ujemnejB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, nić dodatniejARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, nić ujemnejTMEM39APOGLUT1: 119 468 791–119 494 708, nić dodatniejPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 547–119 525 090, nić dodatniejTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, nić ujemnejCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, nić dodatniejADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, nić dodatniejPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, nić ujemnejPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, nić ujemnejCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, nić dodatniejCFAP91: 119 703 076–119 807 570, nić dodatniejNR1I2: 119 780 484–119 818 718, nić dodatniejNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, nić ujemnejGSK3BSchemat TIMMDC1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 119 498 547–119 498 927, 381 zasadEkson 2: 119 500 695–119 500 860, 166 zasadEkson 3: 119 503 532–119 503 620, 89 zasadEkson 4: 119 503 954–119 504 021, 68 zasadEkson 5: 119 513 641–119 513 719, 79 zasadEkson 6: 119 517 205–119 517 315, 111 zasadEkson 7: 119 523 606–119 525 090, 1485 zasad12345675′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,4 kb z 26,5 kb genu; 858 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TIMMDC1

    9

    pozycje w TIMMDC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,5 kb genu TIMMDC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem TIMMDC1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TIMMDC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TIMMDC1: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/timmdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TIMMDC1: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/timmdc1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test