Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NDUFS3

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 47 579 074–47 584 562 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 5,5 kb
Białko
264 aminokwasów
Znany również jako
CI-30
Transkrypt MANE Select
ENST00000263774.9NM_004551.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFS3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie NDUFS3. NDUFS3 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 47 081 818 do 48 081 817.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, nić dodatniejCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, nić ujemnejARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, nić ujemnejPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, nić dodatniejDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, nić ujemnejACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, nić dodatniejNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, nić dodatniejMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, nić ujemnejMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, nić ujemnejSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, nić dodatniejSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, nić ujemnejPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, nić ujemnejRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, nić ujemnejPTPMT1: 47 565 430–47 573 461, nić dodatniejKBTBD4: 47 572 196–47 578 982, nić ujemnejKBTBD4NDUFS3: 47 579 074–47 584 562, nić dodatniejNDUFS3FAM180B: 47 586 207–47 589 195, nić dodatniejFAM180BC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, nić ujemnejC1QTNF4MTCH2: 47 604 339–47 642 698, nić ujemnejAGBL2: 47 659 591–47 715 389, nić ujemnejAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, nić ujemnejFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, nić ujemnejNUP160PTPRJ: 47 980 414–48 170 839, nić dodatniejPTPRJSchemat NDUFS3: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 47 579 074–47 579 158, 85 zasadEkson 2: 47 579 269–47 579 334, 66 zasadEkson 3: 47 580 525–47 580 622, 98 zasadEkson 4: 47 580 835–47 580 984, 150 zasadEkson 5: 47 582 088–47 582 213, 126 zasadEkson 6: 47 582 349–47 582 468, 120 zasadEkson 7: 47 584 314–47 584 562, 249 zasad12345675′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,9 kb z 5,5 kb genu; 795 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFS3

    5

    pozycje w NDUFS3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,5 kb genu NDUFS3, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem NDUFS3

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NDUFS3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFS3: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufs3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS3: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufs3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test