Gen
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000187240↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 79659↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q22.3
- Współrzędne
- Chromosom 11: 103 109 426–103 479 863 (GRCh38)
- Eksony
- 89 eksonów na odcinku 370,4 kb
- Białko
- 4307 aminokwasów
- Znany również jako
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Poprzednie symbole
- DNCH2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DYNC2H1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DYNC2H1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DYNC2H1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 13,7 kb z 370,4 kb genu; 12 924 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DYNC2H1
676
pozycje w DYNC2H1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 370,4 kb genu DYNC2H1, łącznie z intronami, a nie tylko 13,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DYNC2H1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DYNC2H1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DYNC2H1: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dync2h1
Dante Labs. Gen DYNC2H1: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dync2h1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni