Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q35.1
Współrzędne
Chromosom 4: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 7,1 kb
Białko
298 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
T1, AAC1
Poprzednie symbole
PEO3, PEO2, ANT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000281456.11NM_001151.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Postępujące zewnętrzne oftalmoplegia z delecjami mitochondrialnego DNA

      Spowodowane wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, SLC25A4 i RRM2B, prowadzących do wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA, co powoduje opadanie powiek, osłabienie ruchów gałek ocznych i osłabienie mięśni, zwykle w wieku dorosłym.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pozwala monitorować funkcję oczu, serca i połykania oraz unikać walproinianu w chorobie POLG.

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

  • Kardiomiopatie syndromiczne i metaboliczne

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA 12B (typ kardiomiopatyczny)Autosomalne recesywne

      Schorzenie wywołane zmianami w genie SLC25A4, powodujące kardiomiopatię przerostową i osłabienie mięśni od okresu niemowlęcego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA 12A (typ kardiomiopatyczny)Autosomalne dominujące

      Ciężka choroba wywołana zmianami w genie SLC25A4, powodująca kardiomiopatię, osłabienie mięśni i kwasicę mleczanową od urodzenia.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC25A4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SLC25A4. SLC25A4 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 184 646 824 do 185 646 823.Chromosom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184 627 695–184 650 418, nić ujemnejCASP3PRIMPOL: 184 648 461–184 698 374, nić dodatniejPRIMPOLCENPU: 184 692 121–184 734 130, nić ujemnejCENPUACSL1: 184 755 501–184 826 853, nić ujemnejACSL1HELT: 185 018 490–185 022 065, nić dodatniejHELTSLC25A4: 185 143 266–185 150 382, nić dodatniejSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, nić ujemnejCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, nić dodatniejSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, nić ujemnejLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, nić dodatniejANKRD37UFSP2: 185 397 598–185 425 987, nić ujemnejUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, nić dodatniejCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, nić ujemnejCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, nić ujemnejPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, nić ujemnejSORBS2Schemat SLC25A4: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 185 143 266–185 143 483, 218 zasadEkson 2: 185 144 764–185 145 250, 487 zasadEkson 3: 185 145 759–185 145 899, 141 zasadEkson 4: 185 146 814–185 150 382, 3569 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 7,1 kb genu; 897 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC25A4

10

pozycje w SLC25A4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,1 kb genu SLC25A4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A4: solute carrier family 25 member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A4: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test