Gen
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000109536↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2483↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q35.2
- Współrzędne
- Chromosom 4: 189 940 872–189 963 192 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 22,3 kb
- Białko
- 258 aminokwasów
- Znany również jako
- FSG1, FRG1A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FRG1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FRG1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FRG1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1 kb z 22,3 kb genu; 777 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem FRG1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FRG1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FRG1: FSHD region gene 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/frg1
Dante Labs. Gen FRG1: FSHD region gene 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/frg1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni