Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AGT

angiotensinogen

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.2
Współrzędne
Chromosom 1: 230 702 523–230 714 122 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 11,6 kb
Białko
476 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
SERPINA8
Transkrypt MANE Select
ENST00000366667.6NM_001384479.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysgeneza kanalików nerkowych

    • Autosomalne recesywne

      Choroba recesywna układu renina-angiotensyna, spowodowana wariantami w genach REN, AGT, ACE lub AGTR1, prowadząca do braku wytwarzania moczu przed urodzeniem; zwykle kończy się zgonem noworodka.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Status nosiciela może pomóc parom w planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AGT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie AGT. AGT i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 230 208 323 do 231 208 322.Chromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,4 Mb230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 MbGALNT2: 230 057 990–230 282 128, nić dodatniejGALNT2PGBD5: 230 314 490–230 426 370, nić ujemnejPGBD5COG2: 230 642 440–230 693 985, nić dodatniejCOG2AGT: 230 702 523–230 714 122, nić ujemnejAGTCAPN9: 230 747 266–230 804 397, nić dodatniejCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, nić ujemnejC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, nić ujemnejTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, nić dodatniejARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, nić ujemnejFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, nić dodatniejTRIM67Schemat AGT: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 230 702 523–230 703 329, 807 zasadEkson 4: 230 704 193–230 704 337, 145 zasadEkson 3: 230 705 933–230 706 200, 268 zasadEkson 2: 230 709 995–230 710 853, 859 zasadEkson 1: 230 714 086–230 714 122, 37 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 11,6 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AGT

9

pozycje w AGT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,6 kb genu AGT, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGT: angiotensinogen. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/agt

Vancouver

Dante Labs. Gen AGT: angiotensinogen [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/agt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test