Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q24.2
Współrzędne
Chromosom 11: 126 269 154–126 278 126 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 9 kb
Białko
486 aminokwasów
Znany również jako
H17
Transkrypt MANE Select
ENST00000263578.10NM_017547.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu FOXRED1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie FOXRED1. FOXRED1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 125 773 640 do 126 773 639.Chromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125 776 113–125 778 828, nić ujemnejPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, nić dodatniejPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, nić dodatniejPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, nić dodatniejHYLS1PUS3: 125 892 347–125 903 227, nić ujemnejPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, nić dodatniejDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, nić dodatniejVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, nić ujemnejCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, nić ujemnejRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, nić dodatniejSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, nić ujemnejSRPRAFOXRED1: 126 269 154–126 278 126, nić dodatniejFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, nić dodatniejTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, nić dodatniejDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, nić dodatniejST3GAL4KIRREL3: 126 423 358–127 003 460, nić ujemnejKIRREL3Schemat FOXRED1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 126 269 154–126 269 291, 138 zasadEkson 2: 126 271 437–126 271 657, 221 zasadEkson 3: 126 272 969–126 273 079, 111 zasadEkson 4: 126 273 336–126 273 454, 119 zasadEkson 5: 126 274 927–126 275 021, 95 zasadEkson 6: 126 275 327–126 275 428, 102 zasadEkson 7: 126 275 794–126 275 870, 77 zasadEkson 8: 126 276 059–126 276 219, 161 zasadEkson 9: 126 276 394–126 276 523, 130 zasadEkson 10: 126 277 071–126 277 175, 105 zasadEkson 11: 126 277 435–126 278 126, 692 zasad12345678910115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2 kb z 9 kb genu; 1461 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FOXRED1

    19

    pozycje w FOXRED1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9 kb genu FOXRED1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxred1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test