Gen
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000068885↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57560↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q25.33
- Współrzędne
- Chromosom 3: 160 256 986–160 399 225 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 142,2 kb
- Białko
- 777 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Poprzednie symbole
- WDR56
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IFT80 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IFT80. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IFT80
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 142,2 kb genu; 2334 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IFT80
58
pozycje w IFT80, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 142,2 kb genu IFT80, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IFT80
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IFT80. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IFT80: intraflagellar transport 80. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift80
Dante Labs. Gen IFT80: intraflagellar transport 80 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift80
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni