Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q11.23
Współrzędne
Chromosom 10: 49 610 310–49 612 720 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,4 kb
Białko
532 aminokwasów
Znany również jako
VACHT
Transkrypt MANE Select
ENST00000374115.5NM_003055.3
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu SLC18A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie SLC18A3. SLC18A3 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 49 111 515 do 50 111 514.Chromosom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, nić ujemnejVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, nić ujemnejFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, nić ujemnejTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, nić dodatniejC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, nić ujemnejDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, nić ujemnejERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, nić dodatniejCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, nić dodatniejSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, nić dodatniejC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, nić ujemnejOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, nić ujemnejPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, nić dodatniejTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, nić dodatniejTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, nić dodatniejAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, nić dodatniejWASHC2ASchemat SLC18A3: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 49 610 310–49 612 720, 2411 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 2,4 kb genu; 1599 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLC18A3

15Umiarkowany

Stopień trudności sekwencjonowania genu SLC18A3 krótkimi odczytami w skali 0–100

Niektóre eksony genu SLC18A3 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub przypisać ją błędnie.

Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu SLC18A3 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Shared with chrY0%
  • Pokrycie referencji0%
  • Powtórzenia2,9%
  • Zawartość GC74%

Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

3

pozycje w SLC18A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 2,4 kb genu SLC18A3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (3)

The SLC18A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 2
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_003055.3(SLC18A3):c.1116C>A (p.Cys372Ter) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 21Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_003055.3(SLC18A3):c.146_149dup (p.Met51fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 21Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_003055.3(SLC18A3):c.1192G>C (p.Asp398His) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 21Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLC18A3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC18A3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC18A3: solute carrier family 18 member A3. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc18a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC18A3: solute carrier family 18 member A3 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc18a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test