Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p12
Współrzędne
Chromosom 19: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 13,6 kb
Białko
422 aminokwasów
Znany również jako
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000392386.8NM_004750.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Budowa genu CRLF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie CRLF1. CRLF1 i 36 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 18 100 018 do 19 100 017.Chromosom 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, nić dodatniejMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, nić dodatniejPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, nić dodatniejIFI30: 18 173 150–18 178 122, nić dodatniejIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, nić dodatniejRAB3A: 18 196 752–18 204 055, nić ujemnejRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, nić ujemnejPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, nić ujemnejPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, nić ujemnejCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, nić ujemnejIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, nić ujemnejJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, nić ujemnejLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, nić dodatniejPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, nić dodatniejGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, nić ujemnejLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, nić dodatniejSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, nić ujemnejISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, nić ujemnejELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, nić ujemnejFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, nić dodatniejUBA52: 18 571 722–18 577 550, nić dodatniejUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, nić dodatniejREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, nić ujemnejCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, nić dodatniejTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, nić dodatniejKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, nić dodatniejCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, nić ujemnejCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, nić dodatniejUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, nić ujemnejGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, nić ujemnejCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, nić ujemnejCOPE: 18 907 013–18 934 397, nić ujemnejDDX49: 18 919 667–18 929 189, nić dodatniejHOMER3: 18 929 201–18 941 728, nić ujemnejSUGP2: 18 990 887–19 061 647, nić ujemnejSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, nić dodatniejARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, nić dodatniejSLC25A42Schemat CRLF1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 18 593 237–18 593 579, 343 zasadEkson 8: 18 594 065–18 594 107, 43 zasadEkson 7: 18 594 247–18 594 434, 188 zasadEkson 6: 18 596 622–18 596 790, 169 zasadEkson 5: 18 596 892–18 597 049, 158 zasadEkson 4: 18 598 432–18 598 601, 170 zasadEkson 3: 18 598 772–18 598 901, 130 zasadEkson 2: 18 599 565–18 599 846, 282 zasadEkson 1: 18 606 542–18 606 799, 258 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 13,6 kb genu; 1269 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRLF1

19

pozycje w CRLF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,6 kb genu CRLF1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRLF1: cytokine receptor like factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRLF1: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crlf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test