Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VARS2

valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.33
Współrzędne
Chromosom 6: 30 914 238–30 926 459 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 12,2 kb
Białko
1063 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP434L1435, KIAA1885, G7a
Poprzednie symbole
VARS2L, VARSL
Transkrypt MANE Select
ENST00000676266.1NM_020442.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu VARS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie VARS2. VARS2 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 30 420 349 do 31 420 348.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbHLA-E: 30 489 495–30 494 205, nić dodatniejHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, nić ujemnejGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, nić dodatniejPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, nić dodatniejABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, nić ujemnejMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, nić dodatniejMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, nić dodatniejATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, nić dodatniejDHX16: 30 652 469–30 673 059, nić ujemnejDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, nić ujemnejNRM: 30 688 047–30 691 420, nić ujemnejNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, nić ujemnejMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, nić dodatniejTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, nić ujemnejFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, nić ujemnejIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, nić dodatniejDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, nić dodatniejGTF2H4VARS2: 30 914 238–30 926 459, nić dodatniejVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, nić ujemnejSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, nić dodatniejSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, nić dodatniejMUC21: 30 983 718–30 989 903, nić dodatniejMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, nić dodatniejMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, nić ujemnejC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, nić dodatniejPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, nić ujemnejCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, nić ujemnejPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, nić ujemnejTCF19: 31 158 331–31 167 252, nić dodatniejPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, nić ujemnejPOU5F1HLA-C: 31 268 746–31 272 171, nić ujemnejHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, nić ujemnejHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, nić dodatniejMICASchemat VARS2: 30 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 30 914 238–30 914 344, 107 zasadEkson 2: 30 914 810–30 915 037, 228 zasadEkson 3: 30 915 156–30 915 237, 82 zasadEkson 4: 30 915 355–30 915 455, 101 zasadEkson 5: 30 915 746–30 915 867, 122 zasadEkson 6: 30 915 981–30 916 047, 67 zasadEkson 7: 30 916 152–30 916 249, 98 zasadEkson 8: 30 916 878–30 916 959, 82 zasadEkson 9: 30 917 105–30 917 224, 120 zasadEkson 10: 30 917 695–30 917 806, 112 zasadEkson 11: 30 918 827–30 918 915, 89 zasadEkson 12: 30 919 758–30 919 848, 91 zasadEkson 13: 30 920 089–30 920 216, 128 zasadEkson 14: 30 920 333–30 920 436, 104 zasadEkson 15: 30 920 668–30 920 749, 82 zasadEkson 16: 30 921 065–30 921 141, 77 zasadEkson 17: 30 921 230–30 921 305, 76 zasadEkson 18: 30 921 589–30 921 691, 103 zasadEkson 19: 30 921 925–30 921 995, 71 zasadEkson 20: 30 922 116–30 922 241, 126 zasadEkson 21: 30 922 450–30 922 554, 105 zasadEkson 22: 30 922 706–30 922 774, 69 zasadEkson 23: 30 922 898–30 922 976, 79 zasadEkson 24: 30 923 104–30 923 231, 128 zasadEkson 25: 30 923 353–30 923 505, 153 zasadEkson 26: 30 924 354–30 924 560, 207 zasadEkson 27: 30 925 274–30 925 385, 112 zasadEkson 28: 30 925 544–30 925 719, 176 zasadEkson 29: 30 925 880–30 926 008, 129 zasadEkson 30: 30 926 109–30 926 459, 351 zasad1246810121416182022242628305′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 12,2 kb genu; 3192 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VARS2

26

pozycje w VARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

26 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (26 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb genu VARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VARS2: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vars2

Vancouver

Dante Labs. Gen VARS2: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vars2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test