Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p32.3
Współrzędne
Chromosom 1: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 17,4 kb
Białko
658 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CPTASE
Poprzednie symbole
CPT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371486.4NM_000098.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej IIAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie CPT2; powszechna postać u dorosłych powoduje bóle mięśni i rozpad mięśni (rabdomiolizę) po długotrwałym wysiłku, głodzeniu się, zimnie lub chorobie, natomiast rzadkie postacie niemowlęce są ciężkie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pomaga unikać czynników wywołujących objawy, ułatwia bezpieczne nawyki dotyczące wysiłku i głodzenia się oraz wspiera szybkie leczenie rozpadu mięśni w celu ochrony nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CPT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CPT2. CPT2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 52 705 511 do 53 705 510.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, nić dodatniejZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, nić dodatniejZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, nić ujemnejECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, nić dodatniejSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, nić dodatniejPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, nić ujemnejSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, nić dodatniejCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, nić ujemnejCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, nić ujemnejMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, nić ujemnejLRP8: 53 413 149–53 440 018, nić ujemnejDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, nić dodatniejDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, nić ujemnejGLIS1Schemat CPT2: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 131 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 53 196 824–53 197 095, 272 zasadEkson 2: 53 200 719–53 200 799, 81 zasadEkson 3: 53 202 323–53 202 429, 107 zasadEkson 4: 53 210 015–53 211 319, 1305 zasadEkson 5: 53 213 264–53 214 197, 934 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 17,4 kb genu; 1977 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CPT2

209

pozycje w CPT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,4 kb genu CPT2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. Gen CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cpt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test