Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MTM1

myotubularin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 104,5 kb
Białko
603 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000370396.7NM_000252.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia centronuklearna (w tym miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X)

      Miopatie wrodzone z centralnie położonymi jądrami komórkowymi we włóknach mięśniowych, spowodowane genami MTM1, DNM2, BIN1 i innymi; postać miotubularna sprzężona z chromosomem X (MTM1) bywa u chłopców ciężka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu MTM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie MTM1. MTM1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 150 120 882 do 151 120 881.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150 361 422–150 514 178, nić dodatniejMAMLD1MTM1: 150 568 621–150 673 143, nić dodatniejMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, nić dodatniejMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, nić ujemnejCD99L2HMGB3: 150 980 484–150 990 776, nić dodatniejHMGB3Schemat MTM1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 150 568 621–150 568 662, 42 zasadEkson 2: 150 592 605–150 592 677, 73 zasadEkson 3: 150 596 498–150 596 570, 73 zasadEkson 4: 150 598 592–150 598 686, 95 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 150 614 589–150 614 699, 111 zasadEkson 6: 150 619 038–150 619 139, 102 zasadEkson 7: 150 638 943–150 639 026, 84 zasadEkson 8: 150 641 269–150 641 418, 150 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 150 645 683–150 645 871, 189 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 150 649 716–150 649 901, 186 zasadEkson 11: 150 657 821–150 658 027, 207 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 150 659 664–150 659 756, 93 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 150 660 371–150 660 484, 114 zasadEkson 14: 150 663 433–150 663 609, 177 zasadEkson 15: 150 671 428–150 673 143, 1716 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 15. Wyświetl listę12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 104,5 kb genu; 1812 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MTM1

216

pozycje w MTM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 104,5 kb genu MTM1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (12)

Warianty MTM1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.690G>CEkson 9150 645 694Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1353G>AEkson 12150 659 756Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1644+1G>AIntron 14150 663 610Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E48Lfs*24c.141_144delEkson 4150 598 593Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E404Kc.1210G>AEkson 11150 657 977Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
H598Mfs*23c.1792delEkson 15150 671 571Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
P205Lc.614C>TEkson 8150 641 354Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R69Cc.205C>TEkson 4150 598 660Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R224Xc.670C>TEkson 8150 641 410Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
W230Cc.690G>TEkson 9150 645 694Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 12 wariantów MTM1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTM1: myotubularin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. Gen MTM1: myotubularin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mtm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test