Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q31.3
Współrzędne
Chromosom 9: 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 137,8 kb
Białko
869 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000374448.9NM_005592.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu MUSK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie MUSK. MUSK i 4 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 110 237 675 do 111 237 674.Chromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110 243 810–110 256 636, nić ujemnejTXNTXNDC8: 110 303 476–110 337 891, nić ujemnejTXNDC8SVEP1: 110 365 248–110 580 170, nić ujemnejSVEP1MUSK: 110 668 791–110 806 558, nić dodatniejMUSKLPAR1: 110 871 773–111 038 863, nić ujemnejLPAR1Schemat MUSK: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 110 668 791–110 668 983, 193 zasadEkson 2: 110 682 674–110 682 800, 127 zasadEkson 3: 110 687 117–110 687 268, 152 zasadEkson 4: 110 695 403–110 695 530, 128 zasadEkson 5: 110 697 325–110 697 466, 142 zasadEkson 6: 110 734 251–110 734 375, 125 zasadEkson 7: 110 747 641–110 747 800, 160 zasadEkson 8: 110 762 202–110 762 208, 7 zasadEkson 9: 110 767 820–110 768 083, 264 zasadEkson 10: 110 775 788–110 775 963, 176 zasadEkson 11: 110 776 632–110 776 655, 24 zasadEkson 12: 110 784 815–110 785 016, 202 zasadEkson 13: 110 785 527–110 785 718, 192 zasadEkson 14: 110 787 690–110 787 838, 149 zasadEkson 15: 110 800 306–110 806 558, 6253 zasad1510155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,3 kb z 137,8 kb genu; 2610 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MUSK

68

pozycje w MUSK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 137,8 kb genu MUSK, łącznie z intronami, a nie tylko 8,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MUSK

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MUSK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. Gen MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/musk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test