Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 35,8 kb
Białko
346 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000393868.7NM_003849.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane

Budowa genu SUCLG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SUCLG1. SUCLG1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 83 941 404 do 84 941 403.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84 423 528–84 459 280, nić ujemnejSUCLG1DNAH6: 84 516 455–84 819 589, nić dodatniejDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, nić ujemnejTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, nić dodatniejTMSB10Schemat SUCLG1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 84 423 528–84 423 772, 245 zasadEkson 8: 84 425 415–84 425 603, 189 zasadEkson 7: 84 431 508–84 431 659, 152 zasadEkson 6: 84 433 352–84 433 435, 84 zasadEkson 5: 84 441 047–84 441 104, 58 zasadEkson 4: 84 441 247–84 441 459, 213 zasadEkson 3: 84 443 284–84 443 400, 117 zasadEkson 2: 84 449 649–84 449 752, 104 zasadEkson 1: 84 459 173–84 459 280, 108 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 35,8 kb genu; 1041 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SUCLG1

23

pozycje w genie SUCLG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 35,8 kb genu SUCLG1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SUCLG1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SUCLG1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. Gen SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/suclg1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test