Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DMD

dystrophin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp21.2-p21.1
Współrzędne
Chromosom X: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Eksony
79 eksonów na odcinku 2092,3 kb
Białko
3685 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Poprzednie symbole
MRX85
Transkrypt MANE Select
ENST00000357033.9NM_004006.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Dystrofinopatie (dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera)

    • Dystrofia mięśniowa Duchenne'aRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba nerwowo-mięśniowa, która objawia się szybko postępującym osłabieniem i zanikaniem mięśni w wyniku degeneracji mięśni szkieletowych, gładkich i sercowego.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Kortykosteroidy (deflazakort, prednizon); antysensowne oligonukleotydy powodujące pomijanie eksonów (eteplirsen, golodirsen, wiltolarsen, kazimersen); ataluren w przypadku wariantów nonsensownych; terapia genowa mikrodystrofiną (delandistrogen moksaparwowec); postępowanie kardiologiczne i oddechowe

    • Dystrofia mięśniowa BeckeraRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Łagodniejsza, późniejsza postać dystrofinopatii, spowodowana wariantami genu DMD, które pozostawiają część funkcjonalnej dystrofiny. Objawia się postępującym osłabieniem kończyn i wysokim ryzykiem choroby mięśnia sercowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DMD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie DMD. DMD i 13 genów w pobliżu na chromosomie X, od 29 026 894 do 35 303 877.Chromosom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, nić dodatniejIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, nić dodatniejMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, nić dodatniejMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, nić dodatniejMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, nić dodatniejMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, nić ujemnejNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, nić ujemnejTASLGK: 30 653 336–30 733 182, nić dodatniejGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, nić ujemnejTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, nić ujemnejFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, nić ujemnejDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, nić ujemnejFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, nić ujemnejTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, nić dodatniejFAM47BSchemat DMD: 79 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 76: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 75: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 74: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 73: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 72: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 71: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 70: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 69: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 79: 31 119 222–31 121 930, 2709 zasadEkson 78: 31 126 642–31 126 673, 32 zasadEkson 77: 31 134 102–31 134 194, 93 zasadEkson 76: 31 146 291–31 146 414, 124 zasadEkson 75: 31 147 275–31 147 518, 244 zasadEkson 74: 31 169 443–31 169 601, 159 zasadEkson 73: 31 172 348–31 172 413, 66 zasadEkson 72: 31 173 539–31 173 604, 66 zasadEkson 71: 31 177 932–31 177 970, 39 zasadEkson 70: 31 178 669–31 178 805, 137 zasadEkson 69: 31 180 370–31 180 481, 112 zasadEkson 68: 31 182 738–31 182 904, 167 zasadEkson 67: 31 203 961–31 204 118, 158 zasadEkson 66: 31 206 582–31 206 667, 86 zasadEkson 65: 31 209 498–31 209 699, 202 zasadEkson 64: 31 223 047–31 223 121, 75 zasadEkson 63: 31 260 955–31 261 016, 62 zasadEkson 62: 31 323 598–31 323 658, 61 zasadEkson 61: 31 348 556–31 348 634, 79 zasadEkson 60: 31 444 481–31 444 627, 147 zasadEkson 59: 31 478 106–31 478 374, 269 zasadEkson 58: 31 478 983–31 479 103, 121 zasadEkson 57: 31 496 788–31 496 944, 157 zasadEkson 56: 31 507 281–31 507 453, 173 zasadEkson 55: 31 627 673–31 627 862, 190 zasadEkson 54: 31 657 990–31 658 144, 155 zasadEkson 53: 31 679 375–31 679 586, 212 zasadEkson 52: 31 729 631–31 729 748, 118 zasadEkson 51: 31 773 960–31 774 192, 233 zasadEkson 50: 31 819 975–31 820 083, 109 zasadEkson 49: 31 836 718–31 836 819, 102 zasadEkson 48: 31 875 188–31 875 373, 186 zasadEkson 47: 31 929 596–31 929 745, 150 zasadEkson 46: 31 932 080–31 932 227, 148 zasadEkson 45: 31 968 339–31 968 514, 176 zasadEkson 44: 32 216 916–32 217 063, 148 zasadEkson 43: 32 287 529–32 287 701, 173 zasadEkson 42: 32 310 082–32 310 276, 195 zasadEkson 41: 32 342 100–32 342 282, 183 zasadEkson 40: 32 343 134–32 343 286, 153 zasadEkson 39: 32 345 943–32 346 080, 138 zasadEkson 38: 32 348 406–32 348 528, 123 zasadEkson 37: 32 362 788–32 362 958, 171 zasadEkson 36: 32 364 582–32 364 710, 129 zasadEkson 35: 32 365 020–32 365 199, 180 zasadEkson 34: 32 380 510–32 380 680, 171 zasadEkson 33: 32 386 310–32 386 465, 156 zasadEkson 32: 32 389 501–32 389 674, 174 zasadEkson 31: 32 390 071–32 390 181, 111 zasadEkson 30: 32 411 752–32 411 913, 162 zasadEkson 29: 32 438 241–32 438 390, 150 zasadEkson 28: 32 441 180–32 441 314, 135 zasadEkson 27: 32 448 456–32 448 638, 183 zasadEkson 26: 32 454 662–32 454 832, 171 zasadEkson 25: 32 463 439–32 463 594, 156 zasadEkson 24: 32 464 586–32 464 699, 114 zasadEkson 23: 32 468 498–32 468 710, 213 zasadEkson 22: 32 472 164–32 472 309, 146 zasadEkson 21: 32 484 919–32 485 099, 181 zasadEkson 20: 32 491 277–32 491 518, 242 zasadEkson 19: 32 501 755–32 501 842, 88 zasadEkson 18: 32 518 008–32 518 131, 124 zasadEkson 17: 32 545 159–32 545 334, 176 zasadEkson 16: 32 565 702–32 565 881, 180 zasadEkson 15: 32 573 530–32 573 637, 108 zasadEkson 14: 32 573 745–32 573 846, 102 zasadEkson 13: 32 595 757–32 595 876, 120 zasadEkson 12: 32 614 303–32 614 453, 151 zasadEkson 11: 32 644 132–32 644 313, 182 zasadEkson 10: 32 644 964–32 645 152, 189 zasadEkson 9: 32 697 870–32 697 998, 129 zasadEkson 8: 32 699 112–32 699 293, 182 zasadEkson 7: 32 809 493–32 809 611, 119 zasadEkson 6: 32 816 468–32 816 640, 173 zasadEkson 5: 32 823 295–32 823 387, 93 zasadEkson 4: 32 844 783–32 844 860, 78 zasadEkson 3: 32 849 728–32 849 820, 93 zasadEkson 2: 33 020 139–33 020 200, 62 zasadEkson 1: 33 211 282–33 211 549, 268 zasad797060504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 14 kb z 2092,3 kb genu; 11 058 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DMD

1495

pozycje w DMD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2092,3 kb genu DMD, łącznie z intronami, a nie tylko 14 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DMD: dystrophin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. Gen DMD: dystrophin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dmd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test