Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSAP

prosaposin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.1
Współrzędne
Chromosom 10: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 35 kb
Białko
524 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
SAP1, GLBA, SAP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000394936.8NM_002778.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Leukodystrofia metachromatyczna

    • Leukodystrofia metachromatyczna (ARSA i niedobór saposyny B)Autosomalne recesywne

      Utrata aktywności sulfatazy arylowej A lub jej aktywatora, saposyny B, prowadzi do postępującej utraty sprawności ruchowej i poznawczej; występują postacie o początku w późnym okresie niemowlęcym, młodzieńczym i u dorosłych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (atidarsagene autotemcel) lub przeszczep komórek macierzystych mogą pomóc, gdy zostaną zastosowane przed wystąpieniem objawów lub bardzo wcześnie w przebiegu choroby, dlatego wczesne rozpoznanie ma duże znaczenie.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PSAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie PSAP. PSAP i 10 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 71 333 775 do 72 333 774.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, nić dodatniejSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, nić dodatniejCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, nić ujemnejC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, nić ujemnejVSIRPSAP: 71 816 298–71 851 251, nić ujemnejPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, nić dodatniejCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, nić ujemnejSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, nić ujemnejASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, nić dodatniejANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, nić dodatniejDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, nić ujemnejDNAJB12Schemat PSAP: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 71 816 298–71 817 476, 1179 zasadEkson 13: 71 818 617–71 818 724, 108 zasadEkson 12: 71 819 031–71 819 111, 81 zasadEkson 11: 71 819 465–71 819 622, 158 zasadEkson 10: 71 819 714–71 819 900, 187 zasadEkson 9: 71 820 240–71 820 335, 96 zasadEkson 8: 71 821 876–71 822 007, 132 zasadEkson 7: 71 825 837–71 825 893, 57 zasadEkson 6: 71 828 014–71 828 157, 144 zasadEkson 5: 71 828 877–71 829 077, 201 zasadEkson 4: 71 831 126–71 831 251, 126 zasadEkson 3: 71 831 846–71 831 920, 75 zasadEkson 2: 71 834 372–71 834 505, 134 zasadEkson 1: 71 851 182–71 851 251, 70 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 35 kb genu; 1575 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSAP

79

pozycje w PSAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35 kb genu PSAP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSAP: prosaposin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. Gen PSAP: prosaposin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/psap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test