Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EXOSC9

exosome component 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q27
Współrzędne
Chromosom 4: 121 801 323–121 817 021 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 15,7 kb
Białko
439 aminokwasów
Znany również jako
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Poprzednie symbole
PMSCL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000243498.10NM_005033.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EXOSC9. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EXOSC9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie EXOSC9. EXOSC9 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 121 309 172 do 122 309 171.Chromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121 327 318–121 381 065, nić ujemnejQRFPRANXA5: 121 644 102–121 697 330, nić ujemnejANXA5SMIM43: 121 758 533–121 766 260, nić ujemnejSMIM43EXOSC9: 121 801 323–121 817 021, nić dodatniejEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, nić ujemnejCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 502, nić ujemnejBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, nić ujemnejTRPC3BLTP1: 122 152 327–122 364 167, nić dodatniejBLTP1Schemat EXOSC9: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 121 801 323–121 801 490, 168 zasadEkson 2: 121 801 827–121 801 921, 95 zasadEkson 3: 121 802 674–121 802 793, 120 zasadEkson 4: 121 802 915–121 803 017, 103 zasadEkson 5: 121 804 622–121 804 759, 138 zasadEkson 6: 121 807 540–121 807 622, 83 zasadEkson 7: 121 809 967–121 810 099, 133 zasadEkson 8: 121 811 583–121 811 671, 89 zasadEkson 9: 121 813 234–121 813 380, 147 zasadEkson 10: 121 813 866–121 814 047, 182 zasadEkson 11: 121 816 369–121 816 447, 79 zasadEkson 12: 121 816 772–121 817 021, 250 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 15,7 kb genu; 1320 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EXOSC9

8

pozycje w EXOSC9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,7 kb genu EXOSC9, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC9: exosome component 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC9: exosome component 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/exosc9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test