Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRDM13

PR/SET domain 13

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q16.2
Współrzędne
Chromosom 6: 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 8,7 kb
Białko
707 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PFM10
Transkrypt MANE Select
ENST00000369215.5NM_021620.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne dystrofie plamki

    • Dystrofia plamki z Karoliny PółnocnejAutosomalne dominujące

      Dominująca, w dużej mierze niepostępująca dystrofia plamki obecna od wczesnego dzieciństwa, związana ze zmianami w pobliżu genu PRDM13.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PRDM13

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PRDM13. PRDM13 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 99 111 198 do 100 111 197.Chromosom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, nić ujemnejFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, nić ujemnejCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, nić ujemnejPNISRUSP45: 99 432 325–99 521 728, nić ujemnejUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, nić ujemnejCCNCPRDM13: 99 606 833–99 615 562, nić dodatniejPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, nić ujemnejMCHR2Schemat PRDM13: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 99 606 833–99 607 178, 346 zasadEkson 2: 99 608 741–99 608 872, 132 zasadEkson 3: 99 609 187–99 609 307, 121 zasadEkson 4: 99 613 033–99 615 562, 2530 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 8,7 kb genu; 2124 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRDM13

2

pozycje w PRDM13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,7 kb genu PRDM13, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM13: PR/SET domain 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM13: PR/SET domain 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prdm13

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test