Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p13
Współrzędne
Chromosom 10: 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 22,3 kb
Białko
338 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PAHX, RD, PHYH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000263038.9NM_006214.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia enzymów peroksysomalnych i choroba Refsuma

    • Dorosła choroba RefsumaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach PHYH lub PEX7, które prowadzą do nagromadzenia kwasu fitanowego i powodują kurze ślepota i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, utratę węchu, uszkodzenie nerwów oraz czasami zaburzenia rytmu serca.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego wyniku umożliwia stosowanie diety ubogiej w kwas fitanowy, która może zatrzymać postęp uszkodzenia nerwów i oczu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PHYH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie PHYH. PHYH i 9 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 12 788 932 do 13 788 931.Chromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, nić dodatniejCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, nić ujemnejCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, nić dodatniejOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, nić dodatniejMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, nić ujemnejUCMAPHYH: 13 277 799–13 300 064, nić ujemnejPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, nić ujemnejSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, nić ujemnejBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, nić dodatniejPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, nić ujemnejFRMD4ASchemat PHYH: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 277 799–13 278 354, 556 zasadEkson 8: 13 280 976–13 281 110, 135 zasadEkson 7: 13 283 690–13 283 839, 150 zasadEkson 6: 13 288 360–13 288 541, 182 zasadEkson 5: 13 291 831–13 291 912, 82 zasadEkson 4: 13 294 428–13 294 596, 169 zasadEkson 3: 13 295 496–13 295 606, 111 zasadEkson 2: 13 298 187–13 298 245, 59 zasadEkson 1: 13 299 968–13 300 064, 97 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 22,3 kb genu; 1017 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHYH

60

pozycje w PHYH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,3 kb genu PHYH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. Gen PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phyh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test