Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 42 kb
Białko
301 aminokwasów
Znany również jako
CAC
Poprzednie symbole
CACT
Transkrypt MANE Select
ENST00000319017.5NM_000387.6
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Budowa genu SLC25A20

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SLC25A20. SLC25A20 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 48 377 904 do 49 377 903.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48 372 219–48 401 259, nić dodatniejFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, nić ujemnejCCDC51: 48 432 164–48 440 456, nić ujemnejTMA7: 48 440 213–48 444 218, nić dodatniejTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, nić dodatniejATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, nić ujemnejSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, nić dodatniejTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, nić ujemnejPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, nić ujemnejUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, nić ujemnejCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, nić ujemnejUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, nić ujemnejTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, nić ujemnejSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, nić ujemnejCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, nić ujemnejNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, nić ujemnejIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, nić ujemnejPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 882, nić ujemnejSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, nić dodatniejARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, nić dodatniejP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, nić dodatniejWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, nić ujemnejDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, nić dodatniejIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, nić ujemnejIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, nić ujemnejQRICH1: 49 029 700–49 094 545, nić ujemnejQARS1: 49 095 932–49 105 130, nić ujemnejQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, nić ujemnejUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, nić ujemnejLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, nić ujemnejCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, nić dodatniejKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, nić ujemnejCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, nić dodatniejIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, nić ujemnejC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, nić ujemnejUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, nić ujemnejGPX1: 49 357 176–49 412 051, nić ujemnejRHOA: 49 359 136–49 412 998, nić ujemnejRHOASchemat SLC25A20: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 48 856 926–48 857 772, 847 zasadEkson 8: 48 858 507–48 858 631, 125 zasadEkson 7: 48 859 092–48 859 201, 110 zasadEkson 6: 48 859 555–48 859 627, 73 zasadEkson 5: 48 862 542–48 862 659, 118 zasadEkson 4: 48 879 358–48 879 448, 91 zasadEkson 3: 48 883 997–48 884 124, 128 zasadEkson 2: 48 891 980–48 892 072, 93 zasadEkson 1: 48 898 690–48 898 882, 193 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 42 kb genu; 906 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLC25A20

2Niski

Jak trudno sekwencjonować SLC25A20 krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia3,5%
  • Zawartość GC11%
  • Pokrycie referencyjne0%

74

pozycje w SLC25A20, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 42 kb SLC25A20, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLC25A20

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC25A20. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A20: solute carrier family 25 member 20. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A20: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a20

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test