Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LBR

lamin B receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.12
Współrzędne
Chromosom 1: 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 26,5 kb
Białko
615 aminokwasów
Znany również jako
DHCR14B, TDRD18
Transkrypt MANE Select
ENST00000272163.9NM_002296.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LBR. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu LBR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie LBR. LBR i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 224 914 770 do 225 914 769.Chromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, nić dodatniejDNAH14LBR: 225 401 502–225 428 038, nić ujemnejLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, nić ujemnejENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, nić dodatniejSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, nić dodatniejEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, nić ujemnejTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, nić ujemnejLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, nić ujemnejSchemat LBR: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 225 401 502–225 403 463, 1962 zasadEkson 13: 225 404 404–225 404 526, 123 zasadEkson 12: 225 404 626–225 404 706, 81 zasadEkson 11: 225 406 664–225 406 832, 169 zasadEkson 10: 225 410 291–225 410 416, 126 zasadEkson 9: 225 411 337–225 411 440, 104 zasadEkson 8: 225 412 454–225 412 645, 192 zasadEkson 7: 225 415 278–225 415 332, 55 zasadEkson 6: 225 417 984–225 418 180, 197 zasadEkson 5: 225 419 263–225 419 452, 190 zasadEkson 4: 225 419 715–225 419 798, 84 zasadEkson 3: 225 422 077–225 422 277, 201 zasadEkson 2: 225 423 911–225 424 089, 179 zasadEkson 1: 225 427 954–225 428 038, 85 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 26,5 kb genu; 1848 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LBR

9

pozycje w LBR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,5 kb genu LBR, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem LBR

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LBR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the musculoskeletal system

Pokaż jeszcze 38 cech

Abnormality of limbs

Pokaż jeszcze 30 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LBR: lamin B receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. Gen LBR: lamin B receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lbr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test