Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Respiratory function loss
Klinický název: Respiratory insufficiency
Shrnutí
- Také nazýváno
- Respiratory impairment
- Tělesný systém
- Abnormality of the respiratory system
Respiratory function lossHP:0002093
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Respiratory function loss, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test345 genů spojených s Respiratory function loss
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Respiratory function loss vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vždy | U 4 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC8exosome component 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLSglutaminase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIASlipoic acid synthetase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Vždy | U 1 onemocnění |
| OAS12'-5'-oligoadenylate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 2 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Vždy | U 3 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SFTPCsurfactant protein C | Vždy | U 1 onemocnění |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 305 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Vždy | U 1 onemocnění |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| EDN3endothelin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYO1Hmyosin IH | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP88nucleoporin 88 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGKacylglycerol kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLXNcalaxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FCSKfucose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NEBnebulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRTN3proteinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGRNagrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD4CD4 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXI1forkhead box I1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLAgalactosidase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX7paired box 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACEangiotensin I converting enzyme | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGTangiotensinogen | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ9coenzyme Q9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTSDcathepsin D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EGR2early growth response 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOSC3exosome component 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INVSinversin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYO9Amyosin IXA | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFASCneurofascin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RENrenin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Respiratory failure272 genů
- Neonatal respiratory distress168 genů
- Decreased lung function due to weak breathing muscles106 genů
- Respiratory failure requiring assisted ventilation34 genů
- Muscle weakness between ribs11 genů
- Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance10 genů
- Breathing cessation7 genů
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů