Gen
HMGCR
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
- HGNC 5006(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000113161(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3156(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q13.3
- Współrzędne
- Chromosom 5: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 24,9 kb
- Białko
- 888 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000287936.9NM_000859.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HMGCR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu HMGCR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 24,9 kb genu; 2667 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HMGCR
2
pozycje w HMGCR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,9 kb genu HMGCR, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HMGCR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HMGCR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Lower limb amyotrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber predominance
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hmgcr
Dante Labs. Gen HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hmgcr
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni