Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q36.3
Współrzędne
Chromosom 2: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 34,3 kb
Białko
496 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
THTR2, thTr-2, hTHTR2
Transkrypt MANE Select
ENST00000644224.2NM_025243.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia transportu i metabolizmu tiaminy

    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczne defekty transporterów tiaminy lub aktywacji tiaminy, spowodowane przez geny takie jak SLC19A2, SLC19A3, TPK1 i SLC25A19, które mogą prowadzić do niedokrwistości, cukrzycy oraz utraty słuchu lub epizodów ciężkiej dysfunkcji mózgu.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia wczesne leczenie wysokimi dawkami tiaminy, a tam, gdzie jest to wskazane, także biotyną, co może zapobiec poważnym powikłaniom lub je ograniczyć w kilku z tych chorób.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC19A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SLC19A3. SLC19A3 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 227 200 896 do 228 200 895.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, nić dodatniejCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, nić dodatniejMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, nić ujemnejTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, nić ujemnejSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, nić dodatniejAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, nić dodatniejSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, nić dodatniejSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, nić ujemnejSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, nić dodatniejSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, nić dodatniejSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, nić ujemnejSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, nić ujemnejSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, nić dodatniejSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, nić dodatniejSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, nić dodatniejCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, nić dodatniejDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, nić ujemnejSPHKAPSchemat SLC19A3: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 227 683 763–227 687 573, 3811 zasadEkson 5: 227 688 166–227 688 307, 142 zasadEkson 4: 227 695 889–227 696 081, 193 zasadEkson 3: 227 698 736–227 699 564, 829 zasadEkson 2: 227 702 169–227 702 320, 152 zasadEkson 1: 227 717 943–227 718 028, 86 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 34,3 kb genu; 1491 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC19A3

74

pozycje w SLC19A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,3 kb genu SLC19A3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC19A3: solute carrier family 19 member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC19A3: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc19a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test