Gen
LMOD3
leiomodin 3
- HGNC 6649(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163380(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 56203(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p14.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 69 106 065–69 122 595 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 16,5 kb
- Białko
- 560 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000420581.7NM_198271.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LMOD3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Miopatie wrodzone
- Miopatia prętowa (nemalinowa)
Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu LMOD3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,9 kb z 16,5 kb genu; 1683 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LMOD3
41
pozycje w LMOD3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,5 kb genu LMOD3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LMOD3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LMOD3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
Pokaż jeszcze 23 cech
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Congenital contracture
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thin ribs
- Hunched back
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LMOD3: leiomodin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lmod3
Dante Labs. Gen LMOD3: leiomodin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lmod3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni