Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.31
Współrzędne
Chromosom 9: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 84,3 kb
Białko
473 aminokwasów
Znany również jako
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Poprzednie symbole
HSN1
Transkrypt MANE Select
ENST00000262554.7NM_006415.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Budowa genu SPTLC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SPTLC1. SPTLC1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 91 573 280 do 92 573 279.Chromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, nić ujemnejROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, nić ujemnejSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, nić ujemnejIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, nić ujemnejNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, nić dodatniejCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, nić ujemnejOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, nić ujemnejOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, nić ujemnejASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, nić ujemnejECM2Schemat SPTLC1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 92 031 147–92 032 558, 1412 zasadEkson 14: 92 034 810–92 034 883, 74 zasadEkson 13: 92 038 248–92 038 365, 118 zasadEkson 12: 92 045 999–92 046 053, 55 zasadEkson 11: 92 047 172–92 047 268, 97 zasadEkson 10: 92 047 613–92 047 708, 96 zasadEkson 9: 92 049 960–92 050 067, 108 zasadEkson 8: 92 055 405–92 055 494, 90 zasadEkson 7: 92 059 179–92 059 308, 130 zasadEkson 6: 92 067 966–92 068 098, 133 zasadEkson 5: 92 080 016–92 080 088, 73 zasadEkson 4: 92 080 870–92 080 963, 94 zasadEkson 3: 92 108 740–92 108 834, 95 zasadEkson 2: 92 112 455–92 112 562, 108 zasadEkson 1: 92 115 314–92 115 413, 100 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 84,3 kb genu; 1422 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPTLC1

12

pozycje w SPTLC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,3 kb genu SPTLC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SPTLC1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SPTLC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 38 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sptlc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test