Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.1
Współrzędne
Chromosom 17: 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 12,7 kb
Białko
501 aminokwasów
Poprzednie symbole
CHRNB
Transkrypt MANE Select
ENST00000306071.7NM_000747.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu CHRNB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CHRNB1. CHRNB1 i 70 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 6 951 386 do 7 951 385.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6 996 049–7 010 754, nić dodatniejRNASEK: 7 012 412–7 014 535, nić dodatniejRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, nić dodatniejBACC1: 7 014 480–7 017 544, nić dodatniejBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, nić dodatniejBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, nić dodatniejSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, nić ujemnejSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, nić ujemnejCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, nić ujemnejASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, nić ujemnejASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, nić ujemnejDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, nić dodatniejDVL2: 7 225 338–7 234 538, nić ujemnejPHF23: 7 235 029–7 239 722, nić ujemnejGABARAP: 7 240 008–7 242 486, nić ujemnej: 7 240 427–7 244 635, nić ujemnejCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, nić ujemnejCTDNEP1: 7 246 829–7 262 089, nić ujemnejELP5: 7 250 818–7 260 165, nić dodatniejELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, nić ujemnejCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, nić dodatniejYBX2: 7 288 253–7 294 750, nić ujemnejEIF5A: 7 306 944–7 312 506, nić dodatniejGPS2: 7 309 470–7 315 564, nić ujemnej: 7 312 661–7 319 174, nić ujemnejNEURL4: 7 315 628–7 329 393, nić ujemnejNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, nić dodatniejACAP1KCTD11: 7 351 889–7 354 944, nić dodatniejKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, nić dodatniejTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, nić dodatniejTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, nić ujemnejTMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, nić ujemnejTMEM256: 7 402 774–7 404 138, nić ujemnejNLGN2: 7 404 684–7 419 860, nić dodatniejSPEM1: 7 420 323–7 421 637, nić dodatniejSPEM2: 7 425 563–7 427 568, nić dodatniejSPEM3: 7 428 857–7 432 820, nić dodatniej: 7 428 861–7 436 278, nić dodatniejTMEM102: 7 435 344–7 437 679, nić dodatniejTMEM102FGF11: 7 438 128–7 444 937, nić dodatniejFGF11CHRNB1: 7 445 061–7 457 710, nić dodatniejCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, nić ujemnejZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, nić dodatniejPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, nić dodatniejPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, nić dodatniejTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, nić dodatniejTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, nić dodatniejTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, nić dodatniejSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, nić dodatniejEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, nić dodatniejCD68: 7 579 380–7 582 515, nić dodatniejMPDU1: 7 583 214–7 594 419, nić dodatniejSOX15: 7 588 178–7 590 101, nić ujemnejFXR2: 7 591 230–7 614 916, nić ujemnejSHBG: 7 613 946–7 633 469, nić dodatniejSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, nić ujemnejSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, nić dodatniejATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, nić ujemnejTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, nić dodatniejWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, nić dodatniejEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, nić dodatniejDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, nić dodatniejKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, nić dodatniejTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, nić ujemnejNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, nić dodatniejCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, nić dodatniejCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, nić ujemnejKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, nić ujemnejKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, nić ujemnejTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, nić ujemnejTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, nić dodatniejSchemat CHRNB1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 7 445 061–7 445 185, 125 zasadEkson 2: 7 445 270–7 445 409, 140 zasadEkson 3: 7 446 069–7 446 113, 45 zasadEkson 4: 7 446 833–7 446 942, 110 zasadEkson 5: 7 447 043–7 447 151, 109 zasadEkson 6: 7 447 503–7 447 650, 148 zasadEkson 7: 7 448 579–7 448 788, 210 zasadEkson 8: 7 454 297–7 454 520, 224 zasadEkson 9: 7 455 284–7 455 456, 173 zasadEkson 10: 7 455 794–7 455 941, 148 zasadEkson 11: 7 456 583–7 457 710, 1128 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 12,7 kb genu; 1506 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHRNB1

27

pozycje w CHRNB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,7 kb genu CHRNB1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chrnb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test