Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.42
Współrzędne
Chromosom 19: 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 16,5 kb
Białko
278 aminokwasów
Znany również jako
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
Transkrypt MANE Select
ENST00000588981.6NM_003283.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia prętowa (nemalinowa)

      Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu TNNT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie TNNT1. TNNT1 i 50 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 54 640 952 do 55 640 951.Chromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, nić dodatniejLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, nić dodatniejKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, nić dodatniejKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, nić dodatniejKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, nić dodatniejKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, nić dodatniejKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, nić dodatniejKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, nić dodatniejKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, nić dodatniejFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, nić dodatniejNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, nić ujemnejNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, nić dodatniejNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, nić ujemnejGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, nić ujemnejRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, nić dodatniejEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, nić ujemnejPPP1R12CTNNT1: 55 132 698–55 149 206, nić ujemnejTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, nić ujemnejTNNI3: 55 154 757–55 160 671, nić ujemnejDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, nić ujemnejDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, nić ujemnejPTPRH: 55 181 230–55 209 512, nić ujemnejPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, nić ujemnejTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, nić ujemnejPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, nić ujemnejHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, nić dodatniejBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, nić ujemnejTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, nić dodatniejKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, nić ujemnejCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, nić ujemnejGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, nić ujemnejIL11: 55 364 382–55 370 463, nić ujemnejTMEM190: 55 376 816–55 378 246, nić dodatniejTMEM238: 55 379 244–55 384 305, nić ujemnejRPL28: 55 383 856–55 403 342, nić dodatniejUBE2S: 55 385 311–55 408 164, nić ujemnejUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, nić ujemnejSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, nić ujemnejISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, nić ujemnejC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, nić dodatniejZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, nić dodatniejSSC5D: 55 488 404–55 519 099, nić dodatniejSBK2: 55 528 607–55 537 143, nić ujemnejSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, nić ujemnejSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, nić ujemnejZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, nić ujemnejFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, nić dodatniejZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, nić dodatniejZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, nić ujemnejZNF581: 55 624 664–55 647 294, nić dodatniejZNF580: 55 635 003–55 643 470, nić dodatniejSchemat TNNT1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 55 132 698–55 132 960, 263 zasadEkson 13: 55 133 887–55 133 927, 41 zasadEkson 12: 55 134 066–55 134 204, 139 zasadEkson 11: 55 137 103–55 137 212, 110 zasadEkson 10: 55 137 961–55 138 074, 114 zasadEkson 9: 55 140 883–55 140 960, 78 zasadEkson 8: 55 141 186–55 141 302, 117 zasadEkson 7: 55 141 857–55 141 920, 64 zasadEkson 6: 55 145 544–55 145 565, 22 zasadEkson 5: 55 146 434–55 146 466, 33 zasadEkson 4: 55 146 681–55 146 707, 27 zasadEkson 3: 55 147 008–55 147 021, 14 zasadEkson 2: 55 147 126–55 147 168, 43 zasadEkson 1: 55 149 161–55 149 206, 46 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 16,5 kb genu; 837 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TNNT1

27

pozycje w genie TNNT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 16,5 kb genu TNNT1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TNNT1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNNT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNNT1: troponin T1, slow skeletal type. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. Gen TNNT1: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnnt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test