Gen
IFT140
intraflagellar transport 140
- HGNC 29077(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000187535(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9742(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 1 510 427–1 612 072 (GRCh38)
- Eksony
- 31 eksonów na odcinku 101,6 kb
- Białko
- 1462 aminokwasów
- Znany również jako
- gs114, KIAA0590
- Poprzednie symbole
- WDTC2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000426508.7NM_014714.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IFT140 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Wielotorbielowata choroba nerek
Choroba genetyczna dziedziczona zazwyczaj autosomalnie dominująco, rzadziej autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się obecnością licznych torbieli w nerkach, prowadzących do schyłkowej niewydolności nerek. Dominująca postać choroby wiąże się z nieprawidłowościami w krótkim ramieniu chromosomu 16. Objawy u pacjentów z dominującą postacią zwykle pojawiają się w średnim wieku i obejmują bóle brzucha, krwiomocz oraz nadciśnienie tętnicze. Pacjenci mogą rozwinąć tętniaki mózgu i torbiele wątroby. Recesywna postać choroby objawia się postępującą niewydolnością nerek we wczesnym wieku oraz objawami wynikającymi z włóknienia wątroby. Recesywna postać wiąże się z nieprawidłowościami chromosomu 6. Wielotorbielowata choroba nerek może też powstać jako działanie niepożądane u pacjentów poddawanych dializie nerek.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Tolwaptan (Jynarque, zatwierdzony przez FDA w 2018 r.) w przypadku szybko postępującej ADPKD; kontrola ciśnienia tętniczego (cel <110/75); leczenie bólu; leczenie zakażenia torbieli; badanie MRA mózgu w kierunku tętniaków wewnątrzczaszkowych; przeszczepienie nerki w schyłkowej niewydolności nerek
Szersze grupy
Retinitis pigmentosa
Jeden z 77 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu IFT140
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,2 kb z 101,6 kb genu; 4389 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IFT140
213
pozycje w IFT140, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 101,6 kb genu IFT140, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IFT140
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IFT140. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Horizontal pendular nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
Pokaż jeszcze 35 cech
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Macular atrophy
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
- Photopsia
- Visual loss
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
Pokaż jeszcze 28 cech
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Drooping lower lip
- Encephalocele
- Long, narrow head
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Scaphocephaly
Abnormality of the genitourinary system
- Acute kidney injury
- Cystic kidney disease
- Double ureter
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Renal cortical hyperechogenicity
- Stage 3 chronic kidney disease
Pokaż jeszcze 18 cech
- Stage 4 chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Tubulointerstitial nephritis
- Decreased glomerular filtration rate
- Multicystic kidney dysplasia
- Polycystic kidney dysplasia
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Stage 2 chronic kidney disease
- Ureteropelvic junction obstruction
- Calcium oxalate nephrolithiasis
- Enlarged kidney
- Frequent urinary tract infections
- Kidney stone
- Pyelonephritis
- Reduced sperm motility
- Uric acid stones
- Renal dysplasia
Abnormality of limbs
- Absent middle bone of index finger
- Absent middle bone of little finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Extra little finger
- Short calf bone
Pokaż jeszcze 17 cech
- Short finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Short long bone of foot
- Short middle bone of finger
- Short toe
- Slender finger
- Wide long bones of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Overlapping toe
- Short foot
- Extra toe attached near the little toe
- Fused toes
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Pokaż jeszcze 12 cech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Eye poking
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Ataxia
Abnormality of the integument
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- High blood pressure
- Abnormality of retina blood vessels
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Renal artery aneurysm
- Abnormal systemic arterial morphology
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IFT140: intraflagellar transport 140. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift140
Dante Labs. Gen IFT140: intraflagellar transport 140 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift140
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni