Gen
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163170(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 388962(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 74 135 400–74 147 912 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 12,5 kb
- Białko
- 107 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj BOLA3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BOLA3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu BOLA3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,6 kb z 12,5 kb genu; 324 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BOLA3
6
pozycje w BOLA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,5 kb genu BOLA3, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem BOLA3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BOLA3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BOLA3: bolA family member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bola3
Dante Labs. Gen BOLA3: bolA family member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bola3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni