Gen
KCNJ6
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
- HGNC 6267↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000157542↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3763↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.13
- Współrzędne
- Chromosom 21: 37 607 373–37 916 457 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 309,1 kb
- Białko
- 423 aminokwasów
- Znany również jako
- Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
- Poprzednie symbole
- KCNJ7
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000609713.2NM_002240.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KCNJ6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KCNJ6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu KCNJ6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 19,7 kb z 309,1 kb genu; 1272 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KCNJ6
2
pozycje w KCNJ6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 309,1 kb genu KCNJ6, łącznie z intronami, a nie tylko 19,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KCNJ6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNJ6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital generalized lipodystrophy
- Scoliosis
- Absent fat below the skin
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized lipodystrophy
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Opisthotonus
- Spastic tetraparesis
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj6
Dante Labs. Gen KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni