Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Eksony
41 eksonów na odcinku 58,8 kb
Białko
3267 aminokwasów
Znany również jako
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Poprzednie symbole
APEG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000312358.12NM_005876.5
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia związana z TTN

      Choroby mięśni szkieletowych spowodowane wariantami w genie TTN, kodującym białko mięśniowe tytynę, o początku od urodzenia do dorosłości.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Miopatia centronuklearna (w tym miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X)

      Miopatie wrodzone z centralnie położonymi jądrami komórkowymi we włóknach mięśniowych, spowodowane genami MTM1, DNM2, BIN1 i innymi; postać miotubularna sprzężona z chromosomem X (MTM1) bywa u chłopców ciężka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SPEG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SPEG. SPEG i 33 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 218 964 236 do 219 964 235.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV: 218 981 087–218 985 566, nić ujemnejFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, nić ujemnejCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, nić ujemnejCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, nić ujemnejIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnej: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, nić ujemnejCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, nić dodatniejRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, nić dodatniejABCB6: 219 209 765–219 219 012, nić ujemnej: 219 209 772–219 222 738, nić ujemnejATG9A: 219 219 380–219 230 383, nić ujemnejANKZF1: 219 229 769–219 236 679, nić dodatniejGLB1L: 219 236 598–219 245 478, nić ujemnejSTK16: 219 245 212–219 250 339, nić dodatniejTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, nić ujemnejTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, nić dodatniejTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, nić dodatniejDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, nić ujemnejPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, nić ujemnejRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, nić ujemnejDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, nić dodatniejDESSPEG: 219 434 843–219 493 629, nić dodatniejSPEG: 219 491 867–219 498 244, nić dodatniejSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, nić dodatniejSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, nić dodatniejGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, nić dodatniejASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, nić ujemnejCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, nić dodatniejOBSL1: 219 550 727–219 572 076, nić ujemnejOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, nić dodatniejSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, nić dodatniejSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, nić dodatniejSLC4A3Schemat SPEG: 41 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 219 434 843–219 435 365, 523 zasadEkson 2: 219 444 653–219 444 742, 90 zasadEkson 3: 219 444 825–219 445 161, 337 zasadEkson 4: 219 447 974–219 449 271, 1298 zasadEkson 5: 219 451 136–219 451 279, 144 zasadEkson 6: 219 451 625–219 451 807, 183 zasadEkson 7: 219 461 882–219 462 057, 176 zasadEkson 8: 219 462 298–219 462 386, 89 zasadEkson 9: 219 464 433–219 464 608, 176 zasadEkson 10: 219 467 174–219 467 434, 261 zasadEkson 11: 219 468 578–219 468 736, 159 zasadEkson 12: 219 468 859–219 469 048, 190 zasadEkson 13: 219 469 156–219 469 379, 224 zasadEkson 14: 219 471 868–219 471 987, 120 zasadEkson 15: 219 472 227–219 472 331, 105 zasadEkson 16: 219 472 890–219 473 096, 207 zasadEkson 17: 219 473 504–219 473 627, 124 zasadEkson 18: 219 473 728–219 473 903, 176 zasadEkson 19: 219 476 870–219 476 982, 113 zasadEkson 20: 219 477 277–219 477 445, 169 zasadEkson 21: 219 477 689–219 477 785, 97 zasadEkson 22: 219 477 905–219 478 105, 201 zasadEkson 23: 219 479 144–219 479 201, 58 zasadEkson 24: 219 479 783–219 479 860, 78 zasadEkson 25: 219 479 962–219 480 140, 179 zasadEkson 26: 219 480 671–219 480 697, 27 zasadEkson 27: 219 481 304–219 481 456, 153 zasadEkson 28: 219 481 638–219 481 680, 43 zasadEkson 29: 219 482 784–219 482 852, 69 zasadEkson 30: 219 483 098–219 485 072, 1975 zasadEkson 31: 219 485 346–219 485 477, 132 zasadEkson 32: 219 488 194–219 488 310, 117 zasadEkson 33: 219 488 498–219 488 665, 168 zasadEkson 34: 219 488 778–219 488 900, 123 zasadEkson 35: 219 489 054–219 489 221, 168 zasadEkson 36: 219 489 336–219 489 939, 604 zasadEkson 37: 219 490 409–219 490 648, 240 zasadEkson 38: 219 490 733–219 490 956, 224 zasadEkson 39: 219 491 794–219 491 869, 76 zasadEkson 40: 219 492 111–219 492 260, 150 zasadEkson 41: 219 492 594–219 493 629, 1036 zasad125415′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,8 kb z 58,8 kb genu; 9804 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPEG

13

pozycje w SPEG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,8 kb genu SPEG, łącznie z intronami, a nie tylko 10,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPEG: striated muscle enriched protein kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. Gen SPEG: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/speg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test