Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q13.3
Współrzędne
Chromosom 4: 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 288,3 kb
Białko
1205 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0366, ADAMTS-4
Transkrypt MANE Select
ENST00000286657.10NM_014243.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczne

    • Zespół Hennekama typu 3Autosomalne recesywne

      Schorzenie spowodowane zmianami w ADAMTS3, łączące obrzęk limfatyczny i poszerzone naczynia limfatyczne w jelitach oraz innych narządach.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ADAMTS3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie ADAMTS3. ADAMTS3 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 4, od 71 925 095 do 72 925 094.Chromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72 031 902–72 148 962, nić dodatniejNPFFR2ADAMTS3: 72 280 969–72 569 221, nić ujemnejADAMTS3Schemat ADAMTS3: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 22: 72 280 969–72 283 704, 2736 zasadEkson 21: 72 288 751–72 288 868, 118 zasadEkson 20: 72 290 855–72 291 062, 208 zasadEkson 19: 72 295 654–72 295 786, 133 zasadEkson 18: 72 298 277–72 298 442, 166 zasadEkson 17: 72 303 917–72 304 080, 164 zasadEkson 16: 72 305 987–72 306 067, 81 zasadEkson 15: 72 309 397–72 309 520, 124 zasadEkson 14: 72 311 048–72 311 181, 134 zasadEkson 13: 72 312 291–72 312 466, 176 zasadEkson 12: 72 313 677–72 313 822, 146 zasadEkson 11: 72 315 858–72 315 971, 114 zasadEkson 10: 72 318 572–72 318 704, 133 zasadEkson 9: 72 319 332–72 319 475, 144 zasadEkson 8: 72 319 858–72 319 963, 106 zasadEkson 7: 72 320 714–72 320 870, 157 zasadEkson 6: 72 323 014–72 323 097, 84 zasadEkson 5: 72 339 494–72 339 693, 200 zasadEkson 4: 72 414 815–72 414 971, 157 zasadEkson 3: 72 548 478–72 548 884, 407 zasadEkson 2: 72 567 374–72 567 401, 28 zasadEkson 1: 72 568 694–72 569 221, 528 zasad22201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 288,3 kb genu; 3618 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adamts3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test