Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNM2

dynamin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 113,8 kb
Białko
870 aminokwasów
Znany również jako
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
Transkrypt MANE Select
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia centronuklearna (w tym miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X)

      Miopatie wrodzone z centralnie położonymi jądrami komórkowymi we włóknach mięśniowych, spowodowane genami MTM1, DNM2, BIN1 i innymi; postać miotubularna sprzężona z chromosomem X (MTM1) bywa u chłopców ciężka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu DNM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie DNM2. DNM2 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 10 274 991 do 11 274 990.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, nić dodatniejICAM4: 10 286 946–10 288 522, nić dodatniejICAM5: 10 289 940–10 296 778, nić dodatniejZGLP1: 10 304 803–10 309 880, nić ujemnejFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, nić ujemnejFDX2: 10 309 898–10 316 026, nić ujemnejFDX2: 10 315 471–10 320 678, nić ujemnejRAVER1: 10 316 212–10 333 548, nić ujemnejRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, nić ujemnejICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, nić ujemnejTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, nić ujemnejCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, nić dodatniejPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, nić ujemnejKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, nić ujemnejS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, nić dodatniejATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, nić ujemnejKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, nić ujemnejCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, nić ujemnejAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, nić dodatniejSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, nić dodatniejILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, nić dodatniejQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, nić dodatniejDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, nić ujemnejTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, nić dodatniejC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, nić dodatniejCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, nić ujemnejYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, nić dodatniejTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, nić dodatniejSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, nić dodatniejLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, nić ujemnejSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, nić ujemnejKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, nić ujemnejDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, nić dodatniejANGPTL8Schemat DNM2: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 718 079–10 718 403, 325 zasadEkson 2: 10 759 738–10 759 811, 74 zasadEkson 3: 10 772 479–10 772 628, 150 zasadEkson 4: 10 775 703–10 775 906, 204 zasadEkson 5: 10 777 118–10 777 216, 99 zasadEkson 6: 10 782 960–10 783 120, 161 zasadEkson 7: 10 786 564–10 786 706, 143 zasadEkson 8: 10 793 720–10 793 855, 136 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 10 795 372–10 795 439, 68 zasadEkson 10: 10 797 380–10 797 518, 139 zasadEkson 11: 10 798 486–10 798 572, 87 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 10 802 288–10 802 358, 71 zasadEkson 13: 10 805 916–10 805 967, 52 zasadEkson 14: 10 808 569–10 808 580, 12 zasadEkson 15: 10 812 264–10 812 377, 114 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 10 819 980–10 820 089, 110 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 10 823 788–10 823 899, 112 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 10 825 057–10 825 221, 165 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 10 829 036–10 829 268, 233 zasadEkson 20: 10 830 127–10 830 378, 252 zasadEkson 21: 10 830 978–10 831 903, 926 zasad1215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 113,8 kb genu; 2613 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNM2

28

pozycje w DNM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 113,8 kb genu DNM2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (12)

Warianty DNM2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A618Tc.1852G>AEkson 1710 823 858Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D614Nc.1840G>AEkson 1710 823 846Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E368Kc.1102G>AEkson 810 793 829Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E560Kc.1678G>AEkson 1610 819 986Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E650Kc.1948G>AEkson 1810 825 111Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R369Qc.1106G>AEkson 810 793 833Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R369Wc.1105C>TEkson 810 793 832Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R465Wc.1393C>TEkson 1110 798 543Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R522Cc.1564C>TEkson 1510 812 270Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R522Hc.1565G>AEkson 1510 812 271Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 12 wariantów DNM2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNM2: dynamin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. Gen DNM2: dynamin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test