Gen
MYO1H
myosin IH
- HGNC 13879↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000174527↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 283446↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q24.11
- Współrzędne
- Chromosom 12: 109 347 900–109 448 379 (GRCh38)
- Eksony
- 32 eksonów na odcinku 100,5 kb
- Białko
- 1038 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ37587
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000310903.10NM_001101421.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj MYO1H oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MYO1H. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MYO1H
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,4 kb z 100,5 kb genu; 3117 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MYO1H
6
pozycje w MYO1H, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 100,5 kb genu MYO1H, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MYO1H
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYO1H. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Global developmental delay
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent reflexes
- Epilepsy
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Ganglioneuroblastoma
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the digestive system
- Achalasia
- Chronic constipation
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Ineffective esophageal peristalsis
- Poor swallowing
- Small intestinal dysmotility
- Acid reflux
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MYO1H: myosin IH. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo1h
Dante Labs. Gen MYO1H: myosin IH [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo1h
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni