Gen
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141349↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 92579↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q21.31
- Współrzędne
- Chromosom 17: 44 070 735–44 076 344 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 5,6 kb
- Białko
- 346 aminokwasów
- Znany również jako
- UGRP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj G6PC3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Ciężka wrodzona neutropenia
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu G6PC3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,6 kb z 5,6 kb genu; 1041 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje G6PC3
43
pozycje w G6PC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,6 kb genu G6PC3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseWspólne schorzenie: 1
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorWspólne schorzenie: 1
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Wspólne schorzenie: 1
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorWspólne schorzenie: 1
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Wspólne schorzenie: 1
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Wspólne schorzenie: 1
- SRP54signal recognition particle 54Wspólne schorzenie: 1
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologWspólne schorzenie: 1
- WASWASP actin nucleation promoting factorWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem G6PC3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać G6PC3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/g6pc3
Dante Labs. Gen G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/g6pc3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni