Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q14.1
Współrzędne
Chromosom 12: 57 782 787–57 797 587 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 14,8 kb
Białko
325 aminokwasów
Znany również jako
EF-Tsmt, EF-TS
Transkrypt MANE Select
ENST00000652027.2NM_005726.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Budowa genu TSFM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TSFM. TSFM i 29 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 57 290 187 do 58 290 186.Chromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, nić dodatniejINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, nić dodatniejINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, nić dodatniejGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, nić ujemnejMARS1: 57 475 445–57 517 702, nić dodatniejDDIT3: 57 516 584–57 523 630, nić ujemnejDDIT3: 57 517 712–57 520 480, nić ujemnejMBD6: 57 520 710–57 530 614, nić dodatniejMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, nić ujemnejDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, nić dodatniejPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, nić dodatniejDTX3: 57 604 484–57 609 804, nić dodatniejDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, nić dodatniejARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, nić dodatniejB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, nić ujemnejB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, nić dodatniejOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, nić ujemnejTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, nić dodatniejCDK4: 57 746 043–57 756 013, nić ujemnejCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, nić dodatniejCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, nić ujemnejMETTL1: 57 768 471–57 772 131, nić ujemnejEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, nić dodatniejEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, nić dodatniejTSFM: 57 782 787–57 797 587, nić dodatniejTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, nić ujemnejAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, nić ujemnejCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, nić dodatniejATP23Schemat TSFM: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 57 782 787–57 782 858, 72 zasadEkson 2: 57 783 110–57 783 283, 174 zasadEkson 3: 57 786 163–57 786 291, 129 zasadEkson 4: 57 787 040–57 787 162, 123 zasadEkson 5: 57 792 986–57 793 073, 88 zasadEkson 6: 57 796 177–57 797 587, 1411 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 14,8 kb genu; 978 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TSFM

55

pozycje w TSFM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,8 kb genu TSFM, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSFM: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. Gen TSFM: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tsfm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test