Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.13
Współrzędne
Chromosom 12: 53 307 460–53 321 610 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 14,2 kb
Białko
546 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000209873.9NM_015665.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinny niedobór glikokortykoidów

    • Zespół potrójnej A (triple-A)Autosomalne recesywne

      Niewydolność kory nadnerczy spowodowana opornością na ACTH, któremu towarzyszy brak łez oraz trudności w połykaniu (achalazja); wywoływana wariantami genu AAAS.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AAAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie AAAS. AAAS i 30 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 52 814 535 do 53 814 534.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, nić ujemnejKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, nić ujemnejKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, nić ujemnejKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, nić dodatniejKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, nić dodatniejEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, nić dodatniejTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, nić ujemnejSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, nić dodatniejIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, nić dodatniejSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, nić ujemnejCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, nić dodatniejZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, nić ujemnejITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, nić ujemnejRARG: 53 241 900–53 242 722, nić dodatniejSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, nić dodatniejSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, nić dodatniejESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, nić dodatniejPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, nić dodatniejMYG1AAAS: 53 307 460–53 321 610, nić ujemnejAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, nić ujemnejSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, nić dodatniejSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, nić dodatniejAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, nić dodatniejPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, nić dodatniejPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, nić ujemnejMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, nić dodatniejTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, nić ujemnejNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, nić ujemnejATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, nić ujemnejATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, nić ujemnejATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, nić ujemnejCALCOCO1Schemat AAAS: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 53 307 460–53 307 713, 254 zasadEkson 15: 53 307 845–53 307 929, 85 zasadEkson 14: 53 308 052–53 308 133, 82 zasadEkson 13: 53 308 282–53 308 349, 68 zasadEkson 12: 53 308 435–53 308 528, 94 zasadEkson 11: 53 308 725–53 308 815, 91 zasadEkson 10: 53 308 960–53 309 020, 61 zasadEkson 9: 53 309 157–53 309 281, 125 zasadEkson 8: 53 309 601–53 309 721, 121 zasadEkson 7: 53 314 298–53 314 441, 144 zasadEkson 6: 53 314 751–53 314 849, 99 zasadEkson 5: 53 315 094–53 315 140, 47 zasadEkson 4: 53 315 335–53 315 426, 92 zasadEkson 3: 53 315 727–53 315 782, 56 zasadEkson 2: 53 320 565–53 320 692, 128 zasadEkson 1: 53 321 343–53 321 610, 268 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 14,2 kb genu; 1641 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AAAS

48

pozycje w AAAS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,2 kb genu AAAS, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AAAS: aladin WD repeat nucleoporin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. Gen AAAS: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aaas

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test