Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM70

transmembrane protein 70

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q21.11
Współrzędne
Chromosom 8: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 6,6 kb
Białko
260 aminokwasów
Znany również jako
MC5DN2, FLJ20533
Transkrypt MANE Select
ENST00000312184.6NM_017866.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

    • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

      Jeden z 61 powiązanych z nim genów

      Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

Budowa genu TMEM70

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie TMEM70. TMEM70 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 73 479 489 do 74 479 488.Chromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, nić ujemnejSTAU2: 73 688 691–73 878 854, nić ujemnejUBE2W: 73 756 076–73 878 913, nić ujemnejUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, nić ujemnejELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, nić dodatniejTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, nić dodatniejLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, nić ujemnejJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, nić dodatniejGDAP1Schemat TMEM70: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 73 976 195–73 976 491, 297 zasadEkson 2: 73 978 756–73 978 861, 106 zasadEkson 3: 73 981 155–73 982 783, 1629 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 6,6 kb genu; 783 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMEM70

34

pozycje w TMEM70, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,6 kb genu TMEM70, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM70: transmembrane protein 70. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM70: transmembrane protein 70 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem70

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test